胎儿短肢畸形是指胎儿在生长发育过程中出现的肢体短小或畸形造成的一种先天性疾病。胎儿短肢畸形是一种普遍性的胚胎发育异常，其病因不明确，可能与遗传、环境因素、母体疾病等因素有关。
胎儿短肢畸形的主要特点是婴儿出生后存在肢体短小或畸形，包括手指、脚趾、手臂、腿、脊柱等部位。其中一侧肢体受累的称为单侧短肢畸形，两侧肢体都受累的称为双侧短肢畸形。畸形程度可轻可重，从轻微的指部畸形，到比正常人矮小的肢体短小、伴有骨折凹陷等影响生活质量的畸形均可出现。
胎儿短肢畸形主要是分为上肢和下肢两类。上肢短肢畸形包括：肘部以下缺失、前臂以下缺失、指部畸形等；而下肢短肢畸形包括：髋关节以下缺失、膝盖以下缺失、足畸形等。
此类疾病对患者的身体和心理均产生重要影响，患者的活动能力和自理能力较一般人受限，甚至有可能形成永久的残障。因此，早期的预防和诊断能够显著降低胎儿短肢畸形的发生率和后果。如果怀疑自己或家人出现此类症状时，需要及时到医院进行检查并进行相应治疗，以避免对身体和健康的不利影响。
