胎儿发育畸形是指在孕期期间，由于各种原因导致胚胎和胎儿在形态、结构和功能方面发育出现异常而产生的一系列疾病。胎儿发育畸形是影响人类健康和质量的重要因素之一，其发生率与孕期管理和保健、孕产妇的身体健康、遗传因素和环境因素紧密相关。
胎儿发育畸形可分为遗传因素和非遗传因素两大类。遗传因素包括常染色体畸变、染色体结构异常、单基因遗传病等；非遗传因素则包括孕期感染、母体药物使用、放射线、化学物质及环境污染等。由于人类基因变异及非遗传因素的复杂性，胎儿发育畸形多具有多因素、多样性和多复杂性。
胎儿发育畸形的种类繁多，包括神经管畸形、心血管畸形、腭裂唇裂、手足畸形、生殖器畸形、肾脏畸形等。其中神经管畸形是最常见的一类，包括脊柱裂、无脑儿、脑积水等，这类畸形可导致智力障碍、运动障碍等多种病症；心血管畸形也是常见的一类，包括房间隔缺损、主动脉缩窄等，这类畸形可导致心力衰竭、晕厥、心律失常等症状。
预防胎儿发育畸形的关键在于孕期保健和管理。孕期保健和管理应从孕前开始，包括规范生活习惯、避免致畸因素、合理饮食、及时接种疫苗等。另外，对于高危孕妇应在孕早期进行产前筛查，及时诊断和治疗胎儿发育畸形，以保证胎儿的健康成长。
