畸形胎儿筛查是一种用来检测胎儿是否存在先天缺陷、疾病和异常的检测方法，它是预防胎儿畸形和降低新生儿疾病和死亡率的重要手段之一。畸形胎儿筛查可以通过遗传学检测、超声检查、血液检测等多种方法来实现。
目前，畸形胎儿筛查主要分为两种，一种是孕期筛查，即利用血液、超声等技术早期检测出胎儿是否存在某些畸形，如唐氏综合症、神经管缺陷等；另一种是产前筛查，即通过羊水穿刺、无创产前基因检测等方法，检测出胎儿是否患有某些严重的先天性疾病，如脑外伤、先天性心脏病等。
畸形胎儿筛查对孕妇和胎儿都非常重要，可以通过检测辨认出胎儿是否有某些可能致命的疾病和缺陷，提高新生儿健康水平，降低潜在的医疗风险。但是，需要注意的是，畸形胎儿筛查并不能百分百地保证胎儿的健康，筛查结果的准确性也受到许多因素的影响，如检测技术、时间、胎儿年龄和孕期神经发育等。
在进行畸形胎儿筛查之前，孕妇应该提前了解相关知识，选择合适的筛查方法和检测时间，并在医生的指导下进行检测和诊断。能够及时判断畸形胎儿的存在与否，对于孕妇和胎儿都有着极为重要的保健价值，同时也是为了更好地预防胎儿先天性疾病、缺陷和畸形，实现优生优育的关键手段之一。
