胎儿病变性别筛查，简称“NIPT”，是一种通过血液样本分析胎儿DNA来确定胎儿性别和检测某些先天性疾病风险的检验方法。NIPT检测胎儿DNA的原理是利用母体血液中胎儿游离DNA的性别和染色体信息，通过高通量测序技术，通过计算机程序，识别其中的异常情况进行筛查。
胎儿病变性别筛查的优点是非侵入性，即无需穿刺羊水或绒毛组织取样，对胎儿和母体风险小，无痛苦，适用于孕期早期。同时，NIPT比传统的胎儿染色体核型分析更加准确、灵敏，可检测范围广，能够检测出包括唐氏综合症等许多染色体异常等基因缺陷。NIPT还可以帮助家庭更好地规划未来，提前做好母婴保健和早期康复治疗。
NIPT检测结果是男女胎儿的性别，并可鉴定17对染色体的异常情况。NIPT对早期分娩综合症（Down’s 病、Patau 综合症、Edward 综合症）、Klinefelter 综合症等染色体异常的检测率高，检测精度高达99%以上。
当然，这项筛查也存在着一些限制。首先，NIPT检测胎儿的遗传信息仅限于某些特定患病基因，不能检测出所有的遗传病。其次，NIPT检测费用较高，目前仍属于私人医疗服务范畴。
总体而言，胎儿病变性别筛查符合现代医学的发展趋势，并在提供安全、准确和早期妊娠干预的同时，大大缩短了预产期内的不确定性，现已被广泛应用于孕期妇女的临床诊断和治疗。
