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微阵列正常为什么胎儿畸形?

2023-04-18 17:57:37 胎儿疾病 责编:宋帅帅 1704浏览

微阵列技术是一种高通量分子分析技术,被广泛用于基因表达、基因突变和DNA拷贝数变异的检测。它可以同时测定数千个基因或基因变异,具有灵敏性高、信息量大等优点。然而,尽管微阵列技术检测精度很高,但它并不能完全消除胎儿畸形的风险。

一方面,微阵列技术只能检测到已知的基因变异或不同寡核苷酸重复(CNV),而并不能识别新的基因重排或基因组取向异质性(SV)。因此,在某些情况下,获得的结果可能会被低估或高估。

另一方面,由于微阵列技术检测的是基因的表达水平和CNV,而并非基因突变,因此可能无法检测出某些具有临床意义的基因突变,例如单基因遗传病。此外,微阵列技术只能识别具有高表达的基因,不能检测低表达的基因,因此可能会造成结果的偏差。

总之,微阵列技术虽然可以识别某些基因变异和CNV,但它并不能完全消除胎儿畸形的风险。因此,在进行胎儿筛查时,应综合考虑微阵列技术的结果和其它检测方法的结果,并结合胎儿超声检查等临床信号来进行综合分析和判断。

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