胎儿畸形是指胎儿在生长发育过程中存在的先天性或后天性病变，可能导致出生时或婴儿成长时一些器官或部位发育不良。在目前医学诊断技术日益完善的情况下，通过不同的检查手段可以进行胎儿畸形的准确诊断和早期干预，其中包括如下几方面：
1. 遗传学检查。家族遗传基因和其他遗传因素都对胎儿畸形的发生起到了重要作用。通过遗传学检查，例如DNA分析和人类遗传学检查可以确定患病儿童的染色体异常和基因突变风险。
2. 超声检查。常规的孕期产前检查中，常采用该技术来观察胎儿的发育情况并检查可能存在的畸形情况，比如羊水穿刺、羊膜腔穿刺、绒毛取样、胎盘组织胚胎活检等。
3. 放射学检查。比如胎儿X线，胎儿CT和胎儿MRI等，这些技术可以在胎儿发育中确诊某些胎儿畸形疾病。
4. 生化检查和细胞学检查。通过化学分析和细胞功能检查，可以确定某些基因和蛋白质的异常情况，或者是确认胎儿有某些重要结构发生了异常。
总的来说，在深入研究胎儿畸形的原因，建立高灵敏、高特异性的诊断手段和早期筛查方法等方面，医学领域还有很多的工作要完成。因此，对于孕妇而言，产前检查是十分必要的，及早发现胎儿畸形也是十分重要的一件事情。
