胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的结构缺陷或功能异常，包括器官形态畸形、功能障碍和遗传病等。早期的胎儿畸形通常无法通过肉眼观察，但随着技术的发展，现在可以通过一些检查手段进行检测，如超声检查、羊水穿刺、绒毛活检等。
超声检查是目前最常用的一种胎儿畸形诊断方法，它可以在早期发现胎儿的生长和发育情况，能够发现胎儿存在的畸形或缺陷。在12周左右的孕周，超声检查可以发现胎儿无脑畸形、先兆性心脏畸形、唇裂、腭裂等较常见的胎儿畸形。在18周左右的孕周，超声检查可以发现胎儿的器官形态、位置和数量等，如胎儿脑、颅、心、肺、胃肠道、肝、肾、输尿管等器官是否健康。此外，超声检查还可帮助排除胎儿生长迟缓、非整个妊娠等并发症。
羊水穿刺是一种直接采取胎儿羊水进行化验和检查的方法。它可以检测出一个人的染色体和基因发生的异常，如唐氏综合征、神经纤维瘤病等遗传病。羊水穿刺一般在孕20周左右进行，治疗过程中有少数发生并发症，导致流产或早产的风险，因此需要慎重考虑。
绒毛活检是将绒毛组织取出进行检测，从而确定胎儿染色体异常的一种方法。常见于女性高风险孕妇、35岁以上、已生育一胎先天性畸形或有家族病史者，可以在孕期早期进行。
除以上三种方法外，还有胎儿心电图监护、胎儿核磁共振成像等检查，但风险和费用较高，临床应用较少。
总的来说，通过现代医学检查方法可以较早地发现胎儿畸形，但并不能保证百分之百的准确率和无风险。对于健康的孕妇而言，定期体检和保持健康生活方式以提高胎儿的健康水平，是预防胎儿畸形的最好方法。
