胎儿畸形是指在胎儿成长发育过程中，由于各种原因引起的器官或组织的形态、结构或功能方面的缺陷。随着科技的不断发展，现在可以进行一些检查来帮助发现胎儿畸形，如羊水穿刺、绒毛取样、产前超声检查、非创伤性产前基因检测等。下面我们主要了解一下产前基因检测的相关知识。
产前基因检测是指通过分析胎儿的基因组，来检测是否存在某些遗传疾病或染色体异常。目前常见的基因检测方法有非创伤性产前基因检测和羊水穿刺基因检测两种。非创伤性产前基因检测是通过采集孕妇血液中的胎儿游离DNA进行检测，无需刺破羊水膜，不会对胎儿造成伤害。而羊水穿刺基因检测则是在孕晚期，通过穿刺胎儿周围的羊水取样，从中获取胎儿DNA进行检测。
非创伤性产前基因检测可检测染色体异常和单基因遗传病。其中，染色体异常的检测可以检查到唐氏综合征、三体综合征、爱德华氏综合征等常见染色体异常。而单基因遗传病检测，则可以检测到地中海贫血、囊性纤维化、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等遗传疾病。羊水穿刺基因检测可以做更加全面、详细的基因检测，同时也可以检测胎儿染色体数字异常、结构异常和一些基因突变等问题。
需要注意的是，产前基因检测虽然可以帮助预防和规避胎儿畸形，但也存在一定的风险。羊水穿刺基因检测可能会导致流产、胎儿死亡等并发症。非创伤性产前基因检测虽然没有羊水穿刺基因检测的风险，但检测结果具有一定的假阳性和假阴性率。
因此，孕妈妈们在选择产前基因检测的时候，需要根据个人需求和医生建议，选择相对较为可靠的检测方法，并在检测前进行充分的了解和沟通。此外，早期孕检和产前超声检查也是查胎儿畸形的重要手段，孕妈妈们应高度重视，及时前往医院进行检查。
