胎儿畸形指的是妊娠期间胎儿发育异常，出现结构和/或功能方面的缺陷。胎儿畸形往往具有遗传因素的影响，但也可能受到环境因素的影响，例如母体疾病、药物、病毒感染、辐射等。因此，对于孕妇来说，了解胎儿畸形的诊断方法和预防措施非常重要。
目前，医学技术已经发展到了一定的高度，可以通过一些检查手段来查出胎儿畸形。
1. 超声检查：超声检查是目前最常用的且最安全的胎儿畸形诊断手段之一。传统的二维超声能够探测胎儿的大小、体重、位置和足月日期，三维超声则可以更加清晰地显示胎儿的面部和四肢，为胎儿畸形的检测提供更强的支持。
2. 羊水穿刺：羊水穿刺是在孕妇腹部进行的一种手术，可以从羊水中提取胎儿的DNA，利用基因检测技术对胎儿遗传缺陷进行检测。但由于羊水穿刺有一定的风险，只有在紧急情况下才会进行该检测。
3. 绒毛取样：绒毛是胎盘的一部分，绒毛中含有胎儿基因物质，结构类似于胎儿的DNA。通过绒毛组织的检测，可以确定胎儿的遗传情况和染色体异常情况，包括唐氏综合征等。但绒毛取样也有一定的风险。同时，绒毛取样通常在妊娠10-12周之后才能进行，时间较长。
4. 母亲血液筛查：这是一种没有创伤性的胎儿筛查方法，通过检测母亲的血液中胎儿的遗传物质来发现某些遗传性疾病。这种检测方法主要适用于高危孕妇，如35岁以上的孕妇、有家族遗传病史的孕妇等。
总之，查出胎儿畸形需要在妊娠期间及早进行检查和评估。最好的方法是通过超声检查配合筛查测试（如母亲血液筛查）来进行检测。如果怀疑胎儿畸形，家长应该及时咨询医生，接受专业的诊断和治疗，以便更好地保护母婴健康。
