胎儿畸形指的是胎儿在发育过程中出现的结构异常或功能缺陷，包括身体各部分器官的畸形、染色体异常、代谢性疾病等。胎儿畸形如果不及时发现和治疗，可能会导致出生缺陷或死亡。因此，准妈妈在怀孕期间要进行孕检来及早发现和治疗胎儿畸形，保护胎儿健康成长。
孕检是指孕期定期检查，以便及早发现孕期相关问题或疾病并及时干预。孕检包括产前检查、产检、羊水穿刺、胎儿B超等检查项目。胎儿畸形的筛查和诊断也是孕检的重要内容之一。
胎儿畸形的筛查和诊断有如下几种方法：
1. 立体超声检查：能够发现胎儿器官的三维图像，可根据图像判断胎儿是否有畸形；此方法可以检查胎儿面部、四肢、心脏、头部等部位，对一些影响胎儿生命的畸形疾病，能够提前发现并干预。
2. 羊水穿刺：通过穿刺胎膜的方式获取部分羊水，对胎儿提取细胞进行染色体或基因检查，用于检测染色体异常、基因突变等疾病。
3. 绒毛取样：通过取样胎盘的方式获取胎盘细胞，用于检测染色体异常、基因突变等疾病。
4. 无创产前基因筛查（NIPT）：通过抽取孕妇血液中的胎儿细胞技术，检测胎儿的DNA，用于检测染色体异常、基因突变等疾病。
通过以上几种方法，准妈妈可以了解胎儿的发育状态，及早发现和治疗胎儿畸形，保障胎儿健康成长。但需要注意的是，并非所有胎儿畸形都可以通过这些方法检测出来，因此准妈妈也应该注意保持健康的生活方式，预防生育期疾病，保证胎儿的健康。
