胎儿先天畸形是指在胚胎发育过程中，造成生殖、神经、心血管、肌肉骨骼、消化等系统异常，表现为外形、功能或结构方面的异常。这是一种在怀孕初期即产生的情况，与孕妇的个人健康、环境因素等均无关。
胎儿先天畸形种类繁多，有的可能导致婴儿生命无法存活，有的则仅仅是轻微缺陷。比如，脑神经管畸形群（如脑膜膨出、无脑儿、脑积水、脊柱裂），心血管畸形（如心脏缺陷、动脉导管未闭、大血管错位），消化系统畸形（如小儿胸腔肝脏移位、食管闭锁），肌肉骨骼系统畸形（如先天性髋关节脱位、手足畸形等）等。
导致胎儿先天畸形的原因一般可以归纳为三种：一是遗传因素，包括染色体异常、基因突变等；二是外部因素，包括毒物比如酒精、药物、病毒、辐射等等；三是内部因素，比如胎儿发育过程中的异常。
胎儿先天畸形的预测和预防非常重要。孕早期的孕妇要注意营养均衡，避免身体疲劳和高压缩力环境，及时进行孕期产检。如果在孕期病史中，家族有某种病史，则建议在孕前、孕中及产后及时进行筛查检查，提前对胎儿先天畸形进行早期干预。
总之，胎儿畸形对胎儿本身和母婴都是巨大的风险，因此尽早发现和干预是非常重要的，合理做好预防和治疗，可以大大减少胎儿先天畸形的风险，保证母婴健康。
