胎儿早期的发育异常很难被发现，但随着孕期的进行，许多检查可以使用来确保胎儿的健康和避免任何潜在的风险问题。胎儿查是否畸形一般在孕期的第12-14周进行的唐氏筛查，第20周进行的详细彩超和羊水穿刺成为对胎儿畸形进行检查的常见方法。
唐氏筛查是一种末梢血检查，用于检测染色体异常，例如唐氏综合症。此测试组合使用两个血液标志物和超声图像来计算胎儿的患病风险。通过此检查，可以在孕早期确诊许多其他染色体缺陷和某些器官系统缺陷。
第20周的详细彩超检查是通过声波映像检查胎儿的器官和结构以确认胎儿是否出现问题。彩超检查可以帮助医生评估胎儿头部、脊柱、四肢、心脏和肾脏等重要器官的结构与运作是否正常。
羊水穿刺是一种细针穿刺术，这种检查通常在孕期第15-20周时实施，通过穿刺采集羊水来检测染色体异常、神经管畸形等问题。这种检查方法只针对高风险人群，例如已知携带某些遗传病的夫妻、年龄较大的孕妇等。
总的来说，尽可能早的进行胎儿是否畸形的检查是很重要的。医生会在孕检中建议您何时进行检查，并根据检查结果来制定后续方案。确定胎儿患有某些异常的早期诊断，可以减少产前和产后意外的困扰。
