胎儿畸形是指出生前就已经形成的先天缺陷，可以影响胎儿的外部或内部器官结构，导致身体机能上的异常和不适。常见的胎儿畸形包括脊柱裂、唇裂、腭裂、心脏畸形、脑神经病变、肢体畸形等。在考虑做产前诊断时，主要有以下几种方法：
1.超声波检查
超声波检查是一种非侵入性、无辐射、安全可靠的检查方法。在孕期，医生可以通过超声波检查获得胎儿的图像，观察胎儿的器官、肢体、建立孕周，判断胎儿的发育情况和是否有畸形。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是指通过从孕妇的腹部穿刺羊水取样，检测羊水的化学成分、细胞和胎儿的遗传信息，可以较为准确地诊断胎儿是否有畸形、性别和染色体异常等。
3.绒毛膜活检
绒毛膜是胎盘的一部分，它的组织与胎儿的组织基本相同。通过从孕妇的子宫颈口取绒毛组织样本，可以对胎儿的遗传信息以及某些发育异常进行检测。
这些方法都有一定的检测准确性和风险，需要在医生的指导下进行。不同的检测方法对于不同的畸形有不同的敏感度和特异度，所以在选择产前诊断方法时，需要根据孕妇的情况和医生的建议综合考虑，权衡风险和效益。同时，如果孕妇有过往家族遗传疾病史、年龄较大、孕期并发症等特殊情况，建议尽早进行产前诊断。
