胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的身体结构不正常的情况，如心脏畸形、脑部畸形、肢体畸形等。这些畸形可能会影响胎儿的生长与发育，甚至影响到其出生后的生命质量。因此，在怀孕期间及时发现胎儿畸形十分重要。
为了确定胎儿是否存在畸形，可以进行以下检查：
1.超声检查：超声检查是目前最普遍和可靠的检查方法，可通过超声波探测妊娠囊和胎儿。医生通过观察胎儿的身体结构和器官的发育情况，判断是否存在畸形。一般建议在孕20周左右进行一次全面的B超检查。
2. 综合性筛查：综合性筛查包括孕早期的妊娠风险评估和孕中晚期的血液学筛查。妊娠风险评估可以通过测定孕妇的年龄、怀孕史、孕周、宫内孕妇的特定激素水平和孕妇的体重指数等因素来计算出妊娠风险值，以此判断胎儿是否存在畸形。而血液学筛查则是通过检测孕妇血液中的三种蛋白质水平，预测出胎儿是否有可能患上唐氏综合症。
3.羊水穿刺：羊水穿刺是利用针头穿刺羊水来获取胎儿DNA进行遗传基因检测的一种技术。这种检查方法的优点是可以直接获取胎儿的遗传信息，从而直接判断胎儿是否存在某种遗传病，如唐氏综合症、地中海贫血等。但由于这种检查方法对孕妇及胎儿存在一定风险，如引发羊水污染、流产等，因此只建议在其他检查无法确定时进行。
总之，确诊胎儿是否存在畸形需要综合考虑多种因素，各种检查方式及时发现畸形有助于孕妇及时采取措施，避免对胎儿造成过多的损害。
