无创产前基因检测，简称NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing），是一种不需要在妊娠中期进行羊水穿刺或绒毛活检等创伤性检测方法的新兴技术。它是通过采集孕妇血液样本中的胎儿自由DNA（cfDNA），运用高通量测序等技术进行检测，可在10周以上的妊娠期间快速、准确地筛查胎儿染色体异常和部分遗传性疾病。
虽然无创产前基因检测具有高敏感度和高特异度的优点，但并不能保证一定不会发生误诊或漏诊。例如，由于 cfDNA 来源于胎儿所在的羊膜绒毛组织，它受到多种因素的影响而产生不同程度的改变，如受孕时胎儿数与性别、孕妇年龄、母体体重等因素的干扰，都可能影响检测结果的准确性。
而另一方面，畸形不完全是由基因突变引起的。胎儿畸形的形成往往是由多个因素共同作用的结果，其中包括遗传、环境和行为等多种因素。例如，孕妇的营养状况、环境污染、生活方式等都可能影响胎儿的正常发育，而这些因素是无法通过基因检测来识别的。
因此，无创产前基因检测只能帮助孕妇初步筛查胎儿可能存在的染色体异常和部分遗传性疾病，并不能完全保证胎儿的健康状况。对于孕妇而言，保持健康的生活方式，均衡饮食，避免接触有害物质，定期进行产前检查，以及遵循医生的建议，才能最大程度地保护胎儿健康。
