胎儿畸形是指因遗传或生理因素引起的胚胎或胎儿发育异常，表现为身体某个部位或功能失常的现象。随着胎儿畸形筛查技术的不断进步，越来越多的畸形可以被准确诊断和治疗，因此早期筛查非常重要。以下是一些常见的胎儿畸形筛查表现：
1. 现象性畸形：包括手足畸形、耳畸形、面部畸形、颈部畸形等，这些畸形容易被注意到，也可通过B超或其他诊断手段得到证实。
2. 神经管畸形：此类畸形包括脑积水、脊柱裂、无脑畸形等，这类畸形对胎儿发育和成长有严重影响，应尽早筛查。
3. 染色体畸形：这类畸形产生于胚胎时期染色体数目或结构异常引起的问题，常见的有唐氏综合症、爱德华综合症、普氏综合症等，通过染色体检查可以进行检测和诊断。
4. 遗传性畸形：此类畸形由遗传基因变异引起，可能需要进行妊娠家族史调查进行筛查，及时采取必要的措施。
5. 内分泌畸形：由于内分泌失调引起的畸形，如肝功能异常、胰岛素分泌不足等。
总之，胎儿畸形筛查是检测母亲胎儿健康的一个关键过程，准确识别和诊断胎儿畸形的发生，对及早治疗甚至预防健康问题非常重要。针对不同的畸形，需要采取不同的筛查方式和治疗方案，及时发现和处理问题。
