无创产前检测是指通过母体外周血样本,利用高通量测序技术,检测胎儿染色体异常和一些遗传病风险的一种新型产前筛查方法。与传统的羊水穿刺、脐血采血等产前诊断方法相比,无创产前检测具有不创伤、准确性高、安全性高等优点,受到越来越多孕妇的青睐。
无创产前检测不仅仅是为了查胎儿畸形,胎儿畸形并非无创产前检测的主要目标。无创产前检测主要是检测胎儿的染色体异常和一些遗传病风险。根据基因组学的知识,无创产前检测选择一些重要染色体异常或遗传病,比如唐氏综合症、爱德华氏综合症、Patau综合症等,对母体外周血中的胎儿游离DNA进行检测。如果检测结果为高风险,则需要进行进一步检查以确定胎儿的健康状况,包括进行羊水穿刺等方法进一步检查。
无创产前检测虽然具有很高的准确性,但是在使用过程中还是需要认真甄别,不断完善。因为无创产前检测不是绝对准确的,存在一定的误报和漏报情况。并且,无创产前检测也检测不出所有的胎儿染色体异常和遗传病。因此,孕妇在选择无创产前检测时,应该全面了解相关知识,以更加合理、科学的方式来保护胎儿的健康。