胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的结构异常或功能障碍,可能会导致出生缺陷、智力障碍、生命危险等问题。因此,准确地测定胎儿畸形对于孕期管理和妇婴健康至关重要。
胎儿畸形的筛查可以分为两种类型:无创性筛查和有创性筛查。无创性筛查主要依靠妇女自身的生物信息进行分析,包括母亲的年龄、孕期、个人和家族史和超声筛查等。而有创性筛查则需要进行细胞学检查或基因检测,其检测方法包括羊水穿刺、绒毛活检和非侵入性产前基因诊断等。
一般来说,无创性筛查的时间点在孕期11-14周,包括第一次产前超声检查(nuchal translucency scan,NT)和血清学筛查(Serum screen)等,可以有效预测胎儿染色体异常和神经系统畸形的风险。此外,孕期18-22周时也可以进行二次产前超声检查(Anomalous ultrasound scan,AUS)来检测胎儿有无常见的结构畸形,同时还可以对胎儿的内脏、四肢等进行细致的检查和评估。
有创性筛查需要在孕期15周后进行,包括羊水穿刺和绒毛活检等,可以直接获取胎儿的DNA或细胞进行基因检测,可检测染色体畸变、细胞遗传学和一些单基因病等。但有创性筛查的风险较大,有可能会引起流产、感染等潜在风险,所以需要进行医学评估后再决定是否进行。
综上所述,孕期至少需要进行两次无创性筛查(第一次在11-14周,第二次在18-22周),并且根据个人情况需要进行有创性筛查,以确保胎儿的健康和母婴安全。但需要注意的是,无论是无创性筛查还是有创性筛查,均不能完全保证百分百准确,因此需要结合其他检查和医学评估结果进行综合判断和决策。