畸形胎儿遗传疾病是指由基因变异、突变或缺陷引起的先天性疾病，包括单基因病、染色体异常病和多因素遗传病等。这些疾病往往会导致胎儿出现先天性畸形或特殊病症，严重影响胎儿的健康和生存。
据统计，全球每年新生儿中有3%-5%出现先天性畸形或异常，其中75%-80%与基因或染色体有关。据国内调查数据显示，我国每年新生儿中约有300万左右患有畸形胎儿遗传疾病。由于当今社会的延迟婚姻、晚育趋势，畸形胎儿遗传疾病的发病率也有增加趋势。
常见的畸形胎儿遗传疾病包括：
1.唐氏综合症：由于胎儿染色体非整倍体的异常所引起，患有唐氏综合症的孩子智力发展迟缓，合并先心病等缺陷。
2.网状脑管瘤病：为一种较为罕见的单基因遗传病，临床表现为中枢神经系统方面的疾病，伴有智力障碍、共济失调等症状。
3.地中海贫血：为一种常见的遗传性贫血病，严重影响胎儿的生存和健康。
4.先天性肌萎缩症：为孩子常见的神经系统遗传性疾病，患者的神经元会不断退化，导致不同程度的肌肉萎缩和功能丧失，严重影响患者的生存和生活质量。
总而言之，畸形胎儿遗传疾病很多，包括单基因病、染色体异常病和多因素遗传病等多种类型。准备怀孕的夫妇和孕妇应该进行正规的遗传咨询，及时了解和检测自身的遗传状况，以便采取合适的预防和治疗措施，保障胎儿健康。
