胎儿的先天畸形是指在出生前就已经出现的身体结构异常或功能缺陷，其中不少情况会影响其生存甚至日后的生活质量。因此，对胎儿进行畸形检查是非常重要的。
一般来说，胎儿畸形的检查可以在怀孕早期进行。怀孕7-12周左右，可以进行血液、唾液或尿液的基因遗传学检测，来判断胎儿是否有染色体异常和基因缺陷。这种方法能够检查出来新生儿唐氏综合征、爱德华氏综合征等先天性遗传病。
在怀孕16周左右，医生可以进行胎儿B超检查。这种检查能够了解胎儿的外部特征、器官发育情况和胎儿的性别，同时也能发现一些畸形的迹象。同时，在B超检查中也可以测量各个器官的大小、位置、形态等以及胎儿的体重、体积等。
对于在B超中发现的异常情况，可以进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等检查，以获取更为具体和准确的数据。羊水穿刺主要通过取样羊水来进行胎儿染色体、遗传基因等检查，而绒毛取样则是通过取样胎盘组织来获取检测样本。
虽然先天畸形检查非常的重要，但是同时也需要注意，在怀孕的过程中避免食用不良的食物、药物等有害因素，尽量避免环境因素的污染，以预防胎儿畸形的发生。
