胎儿畸形是指在胚胎期或胎儿期内,由于发育过程中的基因突变、环境变化、营养缺乏、药物影响等因素导致的器官结构、功能异常或部位错位等不正常情况。胎儿畸形可分为遗传性畸形、环境性畸形、复合畸形、多发畸形等多种类型。
遗传性畸形是指由遗传变异引起的胎儿畸形,主要包括染色体畸变和单基因遗传性疾病。染色体畸变主要是指染色体的数目、结构和排列异常,如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕特劳氏综合征等。单基因遗传性疾病是指由单个基因异常引起的遗传疾病,如先天性心脏病、无毛症、天使症等。
环境性畸形是指由于胎儿期间外界环境因素的影响引起的畸形,如外界化学药物、辐射、热、寒等环境因素。药物、特别是妊娠期服用危险药物可以显著增加畸形风险,如防癌药物、某些抗抑郁药、抗癫痫药、利尿剂等。
复合畸形是指多种畸形同时存在的情况,如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
多发畸形是指胎儿出现多个不同部位的异常,病因可能复杂,常常与母体生存环境、胚胎发育机制等有关。
胎儿畸形的发生与遗传和环境因素紧密相关。一方面,家族遗传史、家族病史、生殖史等均可影响胎儿的健康情况;另一方面,孕期营养、避免化学物质、预防感染、控制疾病等也是保护胎儿的重要措施。因此,对于孕妇而言,一定要保持良好的生活方式,坚持定期产检,及时发现胎儿畸形的风险,采取积极措施控制胎儿畸形的发生。