胎儿染色体的异常通常会导致出生缺陷或畸形。正常的人体细胞应该有46条染色体，其中包括23对。每一对都由一个来自父亲的染色体和一个来自母亲的染色体组成。如果其中一个染色体出现缺失、重复或移位等异常，则会导致宝宝在出生时患有某种畸形或疾病。
最常见的染色体异常是唐氏综合征，这是一种由于21号染色体异常而导致的疾病。预计每800个婴儿中就会有一个患有唐氏综合征。唐氏综合征患者具有智商下降、心脏病、消化系统异常和肌肉发育障碍等多种症状。
除了唐氏综合征，还有其他几种染色体异常会导致出生缺陷。例如，爱德华氏综合征通常由13号染色体的异常引起。预计每5000个婴儿中就会有一个患有这种疾病。爱德华氏综合征患者具有心脏病、成长迟缓和面部畸形等症状。
此外，还有Turner综合征、Klinefelter综合征等多种染色体异常类型。这些综合征常常伴随着性别发育不全、成长迟缓和智商下降等问题。
虽然染色体异常在母亲怀孕期间无法完全避免，但是，包括妇女提前预约筛查、非侵入性产前检查、DNA遗传咨询、胎儿羊膜穿刺等多种筛查手段可以预防染色体异常出现。为了保障宝宝的健康，准备怀孕的家长应提前咨询医生，特别是有家族病史的人要多加注意。
