筛查胎儿有无畸形一般需要进行多次检查。胎儿的发育过程中,出现畸形的时间不一,有些先天畸形在孕早期就能够发现,有些则需要在孕后期进行检查。下面我们来介绍常用的筛查方法及时间点。
1. 孕前筛查
孕前体检是了解自身健康状况的一个重要途径,也是预防一些遗传性疾病的方法之一。准备怀孕时,可以先进行一次全面体检,检查身体是否健康,并进行一些基因检测,尤其是对于有遗传性疾病家族史的人。如发现有遗传性疾病,建议咨询遗传学专家,了解能否进行人工授精或胚胎植入。
2. 第一次产前检查
第一次产前检查一般在孕早期进行,一般为怀孕6-8周左右。这次检查主要是确诊孕期、判断孕期是否正确、排除异位妊娠等并发症、测定血常规、B超等。
3. 产前筛查
早期产前筛查主要是对胎儿染色体异常的筛查。一般在孕14周-20周左右,主要包括NT(胎儿颈部透明层)测量、CRL(头臀长)测量、羊水穿刺、绒毛取样等。对于高风险孕妇(如年龄较高、家族有遗传性疾病等)还需要进行非侵入性产前基因筛查,一般是通过孕妇的血液检查,检测胎儿的DNA 碎片。如果基因筛查结果为高风险,需要进一步进行羊水穿刺或其他确诊检查。
4. 产前检查
产前检查主要是检测胎儿的生长发育情况、是否存在器官畸形等。一般分为两次进行,分别是孕28周和孕32周左右。这时候胎儿已经长到一定的大小,各个器官也已经基本发育完整,比较容易发现一些结构性畸形如心脏畸形、肺部畸形、肝脏畸形、神经管畸形等。
总之,筛查胎儿有无畸形需要进行多次检查,孕期前、中、后都有相应的筛查方式和时间点。如果怀疑胎儿存在畸形,及早就医,接受专业医生的检查和治疗,可以减少风险,保证胎儿健康发育。