胎儿在妊娠早期就可以进行基因畸形检测，一般在怀孕12-20周之间进行。这个时期是胎儿器官发育的关键时期，也是常见基因畸形的发生高峰期。
常见基因畸形包括唇裂、脊柱裂、先天性心脏病、唐氏综合征、苯丙酮尿症等，这些都是胎儿生长发育过程中遗传突变或环境因素影响所造成的缺陷。
目前，基因畸形检测主要有两种方法：非侵入性产前筛查和侵入性产前诊断。其中，非侵入性产前筛查所采用的血清检测或唐氏筛查较为常见，可以通过血液或超声检查来筛查出某些基因畸形的高风险群体。而侵入性产前诊断则需要通过细胞或组织的采集（羊水穿刺、脐带血抽取或绒毛取样）进行基因检测，可以在较短时间内精准诊断胎儿是否存在基因畸形。
需要注意的是，基因畸形检测并非绝对正确，可能存在误诊或漏诊的情况，因此建议结合多种方法进行确诊或排除诊断。 若确诊出胎儿存在基因畸形，可根据情况进行积极干预或选择中止妊娠。此外，还要想办法预防某些妊娠期的不良事件（如感染、营养不良、药物和化学物质污染等）以减少基因畸形发生的机会。
