目前，胎儿畸形基因检测技术主要有两种方法：羊水穿刺和非侵入性基因检测。
羊水穿刺是一项剖腹产前诊断技术，需要在孕妇的腹部穿刺羊水取样，在检测所需基因前，医生还需通过超声波检查胎儿的位置、数目、大小等信息。然后医生将从羊水中提取胎儿血液细胞或羊膜细胞，通过细胞培养、染色体分析或分子生物学技术，检测是否存在染色体异常和基因突变。
然而，羊水穿刺技术毕竟是一项有一定风险的操作，可能会引起子宫收缩，导致流产风险增加，患者进行此项检测要慎重考虑。
而非侵入性基因检测技术则采用血清学或分子生物学技术，从孕妇血液中提取DNA，通过检测胎儿DNA可能存在的染色体异常或基因突变来确定胎儿是否存在畸形基因。这种方法较为安全，不会给胎儿或孕妇造成影响，并且检测可以在怀孕早期进行，保障了孕妇安全和胎儿健康，被普遍认为是目前较为优秀的一种胎儿畸形基因检测方法。
但在实际检测过程中，非侵入性基因检测仍需注意以下几点：
1. 检测需要在怀孕特定的时间节点进行，一般为孕20周左右，稍有误差可能会影响检测的准确性。
2. 检测结果并非是百分之百准确，可能会出现假阳性或假阴性的情况，并非所有畸形基因都能检测出来。
3. 检测费用较高，对于一些经济条件有限的家庭来说可能难以承受。
总之，胎儿畸形基因检测需要在专业医疗机构进行，由专业的医生或生物技术人员执行，以确保检测结果的有效性和准确性。在进行检测时要充分了解各项检测技术和风险，做好心理准备，并根据自身情况进行选择。
