胎儿畸形筛查是孕妇产前必须进行的一项非常重要的检查，其目的是预防和早期发现胎儿畸形。通常是在怀孕12至14周的时候进行，主要包括两种方式：一种是无创性筛查，另一种是有创性筛查。
无创性筛查主要包括三项检查：超声波检查、羊水细胞分析和血清学检查。其中，超声波检查是最常用的一种方式。通过在孕妇腹部施加一定的压力来观察胎儿的形态和发育，可以初步诊断出一些常见的胎儿畸形，如脊椎裂、脑神经畸形、脑积水等。羊水细胞分析是手术获取羊水细胞，并对其进行染色和细胞形态学分析，可以检测到更多的胎儿畸形，如唐氏综合征和脊椎裂等。血清学检查是通过抽取孕妇的静脉血，并检测其中的人绒毛膜促性腺激素、游离β人绒毛膜促性腺激素、孕酮等物质的含量，预测胎儿的患病风险。
有创性筛查主要是通过取样检验检查胎儿遗传物质来进行，包括羊水穿刺、绒毛取样和羊膜腔穿刺三种方式。这种方式虽然能够检测更多的胎儿畸形，但是由于采样时有一定的风险，容易导致胎儿流产等并发症，因此需要孕妇和医生仔细权衡利弊后决定是否进行。
总之，胎儿畸形筛查是一个必要的检查，可以帮助孕妇尽早发现胎儿畸形，及时进行治疗，提高胎儿的生存率和生活质量。孕妇在进行筛查时应选择正规医疗机构进行，并按照医生的要求做好检测前的准备工作，避免因不良的检查方式和不规范的操作而引发疾病风险。
