穿刺检查是通过皮肤刺入采样工具，穿过羊水膜、胎盘等组织，获得胎儿细胞或组织样本，并进一步进行细胞遗传学、化学、生化等检测，从而判断胎儿是否存在某种异常情况。在胎儿发育的各个阶段，穿刺检查可用于不同目的，对于胎儿畸形的检查，主要采取以下两种穿刺方法。
1. 羊水穿刺
羊水穿刺是指在孕妇的腹壁穿刺采集羊水，并经过细胞培养等检测方法，以检测染色体异常（如唐氏综合症等）和神经管缺陷（如脊椎裂等）等情况。一般在孕中期(16-22周)进行，操作简单、风险较低，但也存在一定的并发症，如流产、早产等，此外，也有一些因为早期治疗而导致长期神经发育异常的风险。
2. 绒毛穿刺
绒毛穿刺是指将采样钳穿刺到绒毛组织（胎盘的一部分）内，采集胎儿的绒毛组织。这种方法可以早期(8-12周）进行，可以检测染色体异常和具有遗传性质的疾病，如血友病和囊性纤维病等。但该方法也有一定风险，如出血、感染等。
总之，穿刺检查是一种可选的生物化学诊断手段，但也存在一定的风险和风险。在选择时，应咨询专业医生，了解手术操作流程和可能的风险、并发症等，合理选择种类和时间，确保检查的安全有效。
