胎儿大畸形筛查主要是为了早期发现胎儿的重大畸形，以便及早采取相应措施，保护胎儿的生命和健康。目前，胎儿大畸形筛查可通过超声检查、羊水穿刺和非侵入性产前基因检测等方式进行。不同的筛查方式有不同的适用情况和时间，下面我们来具体了解一下。
1. 超声检查
超声检查是目前最常用的胎儿大畸形筛查方法。大多数孕妇在怀孕20周左右进行第二次产检时，医生会进行一次全面的超声检查，以检查胎儿是否发生了大畸形。此外，还可以根据孕妇的情况和医生的建议进行孕期超声检查。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺是一种侵入性检查方法，适用于怀孕16~20周期间初步筛查时发现异常或存在先天遗传病家族史的孕妇。该检查可通过从孕妇的腹部插入针头，从羊水中提取胎儿细胞进行分析，以确定是否存在某些遗传或染色体疾病。
3. 非侵入性产前基因检测
非侵入性产前基因检测是一种通过从孕妇的血液中检测胎儿基因异常的检查方法。该方法适用于怀孕10周后的孕妇。该方法不仅可以检测到染色体异常，还可以检测到单基因病、多基因病等更复杂的遗传疾病。
因此，胎儿大畸形筛查的具体时间应根据孕妇的情况、家族遗传史以及医生的建议而定。一般来说，孕妇应在怀孕16~20周之间进行超声检查，如发现异常，可进一步进行羊水穿刺或非侵入性产前基因检测。对于存在家族遗传史的孕妇，应尽早进行筛查。同时，孕妇也要做好心理准备，及时咨询专业医生，根据医生的建议定期进行产前检查，保障胎儿的安全和健康。
