胎儿畸形是指胎儿发育过程中由于遗传、环境和其他因素影响而造成的身体结构和器官发育异常。它可能出现在任何部位和器官，有的轻微，不会影响生长和发育，有的严重，会影响胎儿出生后的生活质量和生命安全。为了解决此类问题，现代医学发展出了各种胎儿畸形排查技术，其中主要包括以下内容：
1.超声排查：超声检查是胎儿畸形排查中最主要的一种方法。通过超声波对胎儿进行检查，可以观察出胎儿的大小、重量、器官的形态、数量、位置、分化和功能等，从而排除些基本的畸形情况，比如先天性心脏病、唇裂、腭裂、脑积水等。
2.羊水穿刺：羊水穿刺是利用针头在妇女的腹壁和子宫穿刺羊水腔，取出羊水进行检查。通过检查羊水中的细胞、蛋白质、酶、酸碱度等指标，可以了解胎儿的遗传性状、性别、染色体异常等信息，主要用于筛查某些遗传性疾病的风险，比如唐氏综合征、地中海贫血、先天性肾病等。
3.绒毛组织取样：绒毛组织取样是通过在妇女子宫壁穿刺取出胎盘绒毛的组织进行检查。通过分析胎盘组织的基因型和染色体结构，可以诊断某些常染色体隐性遗传病和罕见的单基因遗传病，比如地中海贫血、犬型角膜营养不良等。
4.核磁共振成像：核磁共振检查是胎儿畸形排查中比较高端的一种方法，它通过对胎儿进行放射性磁场造影，从而非侵入性地观察胎儿的内脏、神经、血管等结构。它主要用于诊断胎儿脑畸形、神经管畸形、心脏先天畸形、腹部大血管畸形、胎儿肺畸形等。
胎儿畸形的排查是一项很重要的保障胎儿健康的工作，如果畸形不能早期发现和治疗，就会对胎儿的正常发育造成很大的影响，影响到其健康和生命甚至迫使母亲母婴夭折。因此，对于怀孕的准妈妈们，在反复确认检查确诊之前，应该保持心态稳定，保持良好的饮食和休息起居习惯，以保持胎儿的健康。同时，重视胎儿畸形的排查，保障婴儿顺利出生。
