无创胎儿畸形（Non-Invasive Prenatal Screening，NIPT），是一种新型的产前诊断技术，是用外周血样本中的胎儿游离DNA（cffDNA）进行DNA测序分析，从而检测胎儿的染色体数字变异，并筛查某些常见的单基因病和雄性染色体疾病。
与传统的产前诊断技术相比，无创胎儿畸形操作简便，无损伤，准确性高，风险低。传统的产前诊断技术如羊水穿刺和胎盘穿刺等方式需要采集胎儿组织样本，存在一定的创伤和致病风险。而无创胎儿畸形则只需要采集母体的外周血样本，操作简单无痛苦，对母婴安全影响小。
无创胎儿畸形可以检测出常见的染色体数字变异，如三体综合征（唐氏综合征）、艾德华综合征、帕文德综合征等。同时，无创胎儿畸形还可以进行基因检测，检测某些单基因病，如地中海贫血、囊性纤维化等。此外，无创胎儿畸形还可以检测性染色体异常，如性染色体单体症和某些与性染色体相关的隐性遗传病。
需要注意的是，无创胎儿畸形是一种筛查技术，而非诊断技术。虽然准确性较高，但仍存在一定的误诊率。对于高危孕妇或有疑似胎儿畸形的孕妇，需要结合其他进一步的产前检查，如B超检查、羊水穿刺或胎盘穿刺等方式，进行进一步的确诊。
总之，无创胎儿畸形是一种新型的、无创伤、低风险的产前检查技术，可以有效地筛查染色体数字变异和某些单基因病等。它的出现对于促进胎儿畸形的早期发现和治疗起到了积极的作用。
