胎儿畸形筛查是指对孕妇进行产前检查以发现胎儿是否存在先天性畸形的技术。常规的筛查方法包括血清学筛查和B超检查。血清学筛查包括唐氏综合征、艾德华氏综合征、神经管缺陷等，而B超检查则能发现残缺或未发育的器官、异常的宫内位置等问题。
1.唐氏综合征
唐氏综合征是一种由额外的21号染色体所引起的疾病。血清学筛查通常是在孕期16-20周进行的，通过检测孕妇血液中的胎儿三合一（α-人绒毛膜促性腺激素、游离β-人绒毛膜促性腺激素、人绒毛膜促性腺激素）浓度的变化来检测唐氏综合征的风险。
2.艾德华氏综合征
艾德华氏综合征的发病率比唐氏综合征低。同样是通过检测孕妇血液中胎儿三合一浓度的变化来判断胎儿是否有发病风险。
3.神经管缺陷
这一类畸形包括脊柱裂和脑脊髓膜膨出等，由于胎儿神经管的发育不良所致。通常在孕期16-18周以超声检查发现，也可以通过检测孕妇尿液中的甲状腺素浓度来判断胎儿是否存在该缺陷。
4.先天性心脏病
心脏畸形可能导致胎儿出生后出现呼吸困难、发绀等症状。筛查通常是通过B超检查来发现，可以观察胎儿的心脏结构和功能是否正常。
5.唇裂和腭裂
唇裂和腭裂是胎儿出生时上唇和口腔的畸形，筛查通常是在孕期20周时通过B超和血液检查来发现。
总的来说，胎儿畸形筛查是非常必要的，对于孕妇和胎儿都有很大的保障作用。如果发现胎儿存在先天性畸形，家庭应及时咨询医生，并积极接受治疗。
