人们在古代就已经开始意识到胎儿畸形的存在。在中国古代，早期医学家李时中就已经提及了胎儿畸形的发生原因，并提供了一些治疗方法。在希腊神话中，也有关于胎儿畸形的传说。但是，直到现代医学的发展，胎儿畸形的诊断才得以更加精准和有效。
最早的胎儿畸形筛查方法可以追溯到二十世纪五十年代，当时医生们通过对孕妇的妊娠期超声波检查和胎儿羊水的化学和生物检测，来判断是否存在胎儿畸形。然而，这些筛查方法的准确性不高，存在很大的误差。同时，这些筛查方法只能在孕期比较晚期进行，而无法在胎儿发育早期获得有效的信息。
随着科学技术的发展，现代医学出现了更加准确和可靠的胎儿畸形筛查方法。其中最重要的技术就是无创性产前基因检测技术，简称NIPT。这项技术可以通过采集孕妇血液中的胎儿DNA分析，来判断胎儿是否存在染色体异常，诸如唐氏综合症、爱德华氏综合征和Patau综合征等常见畸形病例。NIPT技术在第十周孕期左右就可以进行，而且准确率非常高，可达99%以上。此外，当确认胎儿存在一定畸形风险时，医生还可以通过基因组分析技术、羊水穿刺或绒毛取样等方式，获得更为详细和准确的胎儿畸形信息。
总之，胎儿畸形的筛查方法随着时间的推移已经有了显著的进步，医生们可以在孕期早期获得更加准确和有效的胎儿畸形诊断信息。这些技术的发展和进步无疑为胎儿畸形的防治提供了强有力的保障。
