胎儿畸形筛查，是对胎儿所患的先天异常进行筛查和诊断，可以早期发现和处理一些常见的胎儿畸形，让孕妇提前做好心理准备，选择是否要继续妊娠。
胎儿畸形筛查一般在孕早期、孕中期和孕晚期三个阶段进行。
孕早期：一般在孕7~13周进行，主要是通过孕妇的血液中的一些指标来进行筛查。首先测量孕妇自身的基础情况，例如年龄、BMI等数据，以此来推算妊娠风险。然后通过血清黄体酮和β-hCG等生化指标来衡量患某种胎儿畸形的风险。
孕中期：一般在孕16~20周进行，通过B超检查来观察胎儿的器官发育和结构，了解胎儿是否存在畸形，例如脑部、骨骼、心脏等方面的问题。如果在此时发现问题，可以及早采取措施防止畸形加重。
孕晚期：一般在孕32~34周进行，主要是进行羊水穿刺检查，取出孕妇子宫腔内的一些液体样本，来查看是否存在某些遗传疾病。由于羊水穿刺属于创伤性操作，所以此项检查只适用于有高风险背景或有必要的孕妇。
总之，胎儿畸形筛查有其必要性和重要性，可以尽早发现引起胎儿异常的情况，及时防治，减轻患者和家庭的负担，保障健康母婴的到来。
