胎儿神经管畸形是指婴儿在胚胎期间神经管的发育出现异常，使得胎儿的神经系统出现缺陷的疾病。神经管分为脊椎神经管和脑神经管两部分，两者发生畸形时分别对应脊柱裂和脑脊液漏的情况。胎儿神经管畸形是一种遗传性疾病，通常会遗传至下一代，而多数患者没有家族史，可能是由于胎儿期孕妇不良的生活习惯引起的。
现在，胎儿早期筛查通常采用非侵入性的方法，如超声检查或羊水穿刺，以检测神经管缺陷的存在。其中，超声检查最为普及和安全，且准确性和敏感性都很高。超声检查通常在孕周11周至13周期间进行，检查胎儿是否存在脊柱裂，孕期18周至22周时再次检查是否存在颅脑畸形，如无异常，则可以排除神经管畸形的存在。
如果经初筛检查发现有风险，则可进行进一步的诊断。有以下几种方法：
1. 羊水穿刺：是最常见的方法之一，可以在孕期15周后进行，通过从孕妇腹壁穿刺出一部分羊水，并通过检验评估羊水中的胎儿DNA，以确诊是否存在神经管畸形。
2. 绒毛膜活检：在孕期8-12周期间进行，从羊膜进行采集并进行检测，在确诊某些神经系统疾病上具有较高的敏感度和特异度。
3. 血清标记：检测孕妇血浆中的三个标记物 (AFP， HCG和Estriol) 的含量来确定胎儿是否存在神经管畸形。
总的来说，胎儿神经管畸形的检测需要在孕期内经过多次筛查和诊断，最终确定是否有畸形的存在。如果有确诊的异常，应及早采取必要的治疗措施，包括在孕期内进行手术或医学干预，以及在婴儿出生后在神经系统上接受必要的治疗。
