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胎儿畸形率怎么检查?

2023-08-10 23:52:03 胎儿疾病 责编:宋帅帅 1888浏览

胎儿畸形率是指在所有活产婴儿中,具有先天性结构异常或遗传缺陷的比例。这一比例可以通过进行孕期筛查和产后检查来获得。以下是有关胎儿畸形率的详细信息。

1. 孕期筛查

孕期筛查是通过一系列检查来预测胎儿可能存在的畸形或缺陷。这些检查通常在孕早期和孕中期进行,包括以下内容:

(1)超声波检查。 在早期超声波检查中,可以检查出许多胎儿畸形的可能性。在孕中期,超声波可以检查出许多类型的畸形和缺陷,如脑部异常,心脏畸形等。

(2)无创性产前基因检测(NIPT)。 通过母体的血液样本来检测染色体异常,如唐氏综合症,爱德华氏综合症和帕特劳氏综合症等。

(3)羊膜腔穿刺。 通过从子宫内取出羊水样本来检测染色体异常和神经管缺陷。

(4)绒毛取样。 通过从胎盘组织中提取细胞来检测胎儿的染色体异常和其他缺陷。

2. 产后检查

如果在孕期筛查中发现了问题或者之前没有进行孕期筛查,就需要进行产后检查来确认诊断和评估畸形的程度。这包括以下内容:

(1)新生儿体检。 医生会检查新生儿的生长和发育,检查头颅,颈部,脸部和四肢等各个部位是否正常。

(2)心脏超声波检查。 如果孕期超声波或新生儿体检发现了心脏畸形,就需要进行心脏超声波检查来评估程度和治疗方案。

(3)其他检查。 如果怀疑新生儿有某些特定的遗传疾病,可能需要进行特殊检查,例如酚红不易排出试验(PKU)等。

总之,通过孕期筛查和产后检查来检测胎儿畸形率非常重要,可以帮助确定治疗方案和提高预后。 如果有任何疑问或担忧,应及时咨询医生。

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