胎儿畸形是指胎儿发育过程中出现的器官或组织的形态结构异常或功能异常等情况。大部分胎儿畸形可以在孕期进行筛查和确诊,早期发现有利于及时采取措施保障胎儿的健康发育。
孕期胎儿畸形筛查一般分为三项检查:双唇腭裂筛查、超声波筛查和产前羊水穿刺。
双唇腭裂筛查一般在怀孕5-8周时进行。超声波筛查则在怀孕11-13周和18-20周之间检查。这两项检查可以初步排查出胎儿是否存在阻碍器官发育的畸形,如先天性肺发育不全、多指、多趾、心脏畸形等。
如果初步检查发现有问题,可以进行产前羊水穿刺。产前羊水穿刺是通过穿刺腹腔、子宫壁等部位,取得羊水样本来检查胎儿染色体、基因等情况,从而确诊是否存在遗传性畸形等问题。此项检查可以在怀孕16-20周左右进行。
总之,孕期胎儿畸形筛查在孕期不同时期分阶段进行,通过多项检查确定胎儿是否存在异常,早期发现可以开展有效的治疗和干预措施,从而最大限度地保障胎儿和母亲的健康。