在孕期，孕妇要接受一系列的检查来确保胎儿的健康。其中，胎儿畸形检查是非常重要的一个环节，因为胎儿出生前检查能够及早发现胎儿畸形，并采取相应的措施。那么，孕期查胎儿畸形都有哪些检查呢？下面进行详细介绍。
1. 超声检查
超声检查是孕期检查的重要手段之一。超声检查可以发现胎儿的畸形、发现胎盘问题、孕妇子宫颈状况等重要信息。孕妇一般需要接受至少两次超声检查，第一次大约在孕早期，第二次在18-22周左右。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺（Amniocentesis）是一种直接从羊水中提取胎儿DNA进行分析的检查方法。这种检查方法可以检测出许多与胎儿畸形相关的基因突变，例如唐氏综合征等。然而，由于该检查存在一定的风险，例如感染和流产等，因此只建议高危孕妇进行该项检查。
3. 绒毛取样
绒毛取样（Chorionic Villus Sampling，CVS）是一种可以提取出胎盘绒毛组织进行检查的方法。CVS检查可以帮助诊断某些儿童相关的遗传缺陷，例如唐氏综合征和神经纤维瘤病等。与羊水穿刺相似，CVS也存在一定的风险，例如引起流产等问题。
4. 标准多聚酸链式反应
标准多聚酸链式反应（PCR）检查是一种可以检测出许多不同基因状况的检查方法。这种检查可以帮助预测胎儿是否有基因突变，例如某些罕见的遗传性疾病，例如地中海贫血等。
总结：以上4种方法都是孕期查胎儿畸形的主要手段。超声检查是最常用的一种方法，可以帮助检测出大多数的胎儿畸形，另外三种检查方法则更具有针对性和准确性，但其风险也相应更大，因此需要受到相关专家的指导和建议。重要的是，通过孕期查胎儿畸形可以及早发现胎儿的异常情况，并采取相应的治疗措施，以确保胎儿的健康。
