胎儿畸形是指胎儿出现器官或身体部位的形态、结构或功能异常，这种异常可能是遗传因素、母体因素、环境因素造成的。严重的胎儿畸形可能导致生命的威胁或严重残疾，所以孕妇在怀孕过程中应该进行产前筛查和产前诊断，及时发现胎儿畸形，以便进行治疗或早期干预。
产前筛查是指通过一些非侵入性或微创性医学检查手段对孕妇进行初筛，初步排除或诊断胎儿畸形的可能性。其检测方式包括：羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛取样、母体血清和超声检查等，这种方法费用相对低廉，对孕妇和胎儿的影响很小，但其准确度相对较低，不能排除误诊。
产前诊断是指通过手术性方法对孕妇进行直接的检查，确定胎儿是否患有畸形。主要有两种方式：绒毛膜穿刺和羊水穿刺，这种方式虽准确度较高，但其操作过程较复杂，且存在一定的风险，如果没有必要不建议使用，尤其在孕早期。
羊水穿刺是目前最常用的产前诊断手段之一，通俗的说，就是把一个很细的针头插入腹部，借助超声引导穿透子宫和羊水囊，然后取一些羊水样本送到实验室进行分析。通常在怀孕16-20周之间进行，早期可以发现一些外部畸形，而晚期可以检测到内部器官的异常，并对其进行治疗。
总之，在进行产前检查时，孕妇应根据自身情况，选择适合自己的检查方式，以确保胎儿的健康成长。如果需要产前检查，建议到正规医院选择专业的产前医院进行，不要轻信私人诊所的诊断结果。并且，孕妇在检查前要仔细阅读医生提供的操作说明，跟踪网络上权威医学资讯，尤其是对自己孕期该关注的自我保健知识和饮食营养等方面要多加了解和注意。
