胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的结构异常或功能障碍,导致其生命功能或生存机会受到影响。胎儿畸形的原因很多,其中一种是染色体异常。
人类体细胞都有46条染色体,其中包含23对染色体,其中一对是性染色体。如果染色体的基因数量、结构、分布等出现异常,就会导致染色体畸形。
染色体畸形包括结构畸变和数目畸变。结构畸变指的是染色体出现部分缺失、增加或移位等异常,如21号染色体三体综合症就是结构畸变的一种。数目畸变则是染色体数量增加或减少,如唐氏综合症就是一种数目畸变。
染色体畸变的发生率与交配的双方年龄有关。晚年的父母患儿的比例明显高于年轻父母的。其中,35岁以上的女性怀孕时,胎儿患染色体畸形的风险约为1%~2%,高于年轻女性的万分之一的风险。
染色体畸变会导致胎儿出现器官、组织等异常发育,严重的会导致胎死腹中或出生后不久死亡。一般来说,染色体畸变是无法预防的,只能进行产前筛查以早期发现异常,为治疗和管理提供时间窗口。
总而言之,虽然染色体畸变不是导致所有胎儿畸形的原因,但染色体畸变是其中重要的原因之一。了解其原因及发生率,有助于产前检查和筛查的实施,从而减少胎儿畸形的发生。