胎儿畸形通常是在孕期检查中被发现的。成年女性一旦怀孕，就要尽早预约专业医生进行产前检查。医生会执行一系列的检查来确定孕妇和胎儿的健康状况，其中包括进行超声波检查、羊膜穿刺、绒毛膜取样、其他检查等等。
1.超声波检查
超声检查是胎儿畸形最普遍的诊断方法，尤其是孕早期和孕中期适用。超声波检查可检测出胎儿畸形和其他潜在问题。这种检查方法无创伤性且准确，便于在怀孕早期就发现问题。超声也可以在孕晚期检测出胎位和胎儿的大小和状态。
2.羊膜穿刺
羊膜穿刺是在孕期晚期进行的一项常规检查，它可以检查出染色体异常和其他遗传物质的畸形。医生使用细针穿过腹部的羊膜膜囊，通过取出羊水中的细胞来检测胎儿的染色体。
3.绒毛膜取样
绒毛膜取样是为了检查胎儿染色体畸形，这种情况通常发生在孕期中期。医生从羊膜或脐带中取样，并使用这些材料进行检测。这种检测方法不如羊膜穿刺准确，但是比超声检查更能准确诊断出染色体问题。
4.其他检查
除了上述检查之外，其他的检查方法也可以诊断胎儿畸形。宫内电子监测监测胎儿的心跳和胎儿的活动程度；胎儿核磁共振成像可以观察胎儿体内详细的解剖结构，等等。
总而言之，孕期定期产前检查是基本原则，孕妇需要与医生密切沟通，确保做足检查并及时发现问题。如果发现胎儿畸形问题，医生会提供适当的医疗建议和治疗方案，以确保最佳治疗效果和健康结果。
