基因突变是指基因序列发生变异，其影响可能涉及基因的结构、功能、表达和调控等多个方面。基因突变在人类发育和遗传中发挥着至关重要的作用。而对于胎儿畸形的发生，基因突变是一个可能的因素。
一些基因的突变可以导致胎儿畸形，这些畸形可能是直接的表型，也可能是隐性的表型。也就是说，基因突变在一定程度上可以影响胎儿发育过程中的各个阶段，导致不同的异常表达。这种异常表达可以导致不同的疾病或异常。例如：
1. 唐氏综合症：是由于21号染色体非整倍体所致，导致21号染色体有三个复本而引起的一种疾病。通常具有特殊的面部特征和智力残疾，以及其他身体特征。
2. 先天性失聪：是一种基因突变导致的一种常见畸形。它可能与母亲在怀孕期间接触某些激素、药物或感染有关。
3. 先天性心脏病：是指新生儿期或婴幼儿期出现的先天性结构异常。基因突变或染色体异常可能是它的致病因素之一。
总之，基因突变的发生与胎儿发育异常密切相关。但这并不意味着每个基因突变都会导致畸形。实际上，个体基因变异的效应因许多因素而异，包括基因频率、基因受影响的区域以及如何搭配基因表达的其他因素。因此，针对基因突变可能性及其风险的相应调查与评估是十分重要的。
