胎儿先天性畸形指的是由于胚胎在发育过程中的某个阶段出现了缺陷，导致婴儿出生时便携带有某种器官或组织的结构异常或发育不良的疾病。严重的先天性畸形可能会导致智力障碍、肢体残疾、内外脏器功能异常等不良后果，给患者及其家庭带来沉重的负担。
由于如此，胎儿的先天性畸形早期检测尤为重要。以下是几种检测方法：
1. 超声检查
作为一种基础的检查方式，超声检查能够通过探头向人体内部发射超声波，依据不同组织对声波的吸收和反弹特性，形成影像。一般来说，超声检查可在第12周至第20周进行，以检测胎儿是否存在身体某个器官或者组织的异常结构。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺是可靠的检查方法，其过程是将长长的细针插入母体腹膜中，穿透子宫壁及胎盘，抽取羊水进行检测。一方面可检测胎儿的遗传疾病和染色体异常，另一方面还可以探测到一些先天性畸形。
3. 绒毛活检
绒毛是胎儿在妊娠早期与母体相连的一种组织，其细胞中包括了胚胎与母体两者的染色体信息。绒毛活检指的是通过子宫颈引入一支细管，穿过胎盘、进入羊膜囊，取出胎儿绒毛组织，进行病理检查。该检测方法能够对胎儿染色体缺损、某些代谢性疾病、性别等进行检测。
需要注意的是，以上检测方式均有一定的风险。超声检查是无创检测方式，但无论是羊水穿刺还是绒毛活检都属于创伤性检查，潜在并发症包括流产、感染、出血等。因此，预先咨询医生，多方面了解检测相关信息，并在医生的指导下合理选择检测方式，才能确保婴儿的安全和健康。
