胎儿是否畸形，一般需要进行产前筛查及详细的产前诊断。下面从临床角度介绍胎儿是否畸形的相关检查。
产前筛查：
1.唐氏筛查
唐氏综合征是一种染色体畸形，是胎儿颈部背景化学标记双惊样（NT）厚度，血清游离β人绒毛膜促性腺激素（fBHCG）和睾酮（PAPP-A）浓度的综合匹配分析。若三项指标升高，则存在唐氏风险。
2.非侵入性DNA检测（NIPT）
NIPT 是定向测序分析孕妇血浆中游离胎儿 DNA 的一种产前筛查，用于检测胎儿染色体重复和缺失所致的染色体畸形，如唐氏综合征、爱德华综合征和帕特瑞综合征等。
3.四维超声检查
四维超声检查是通过实时捕捉胎儿三维和四维体验传感来显示胎儿的形态、活动和行为等特征，一般用于筛查胎儿结构性畸形，如心脏病、脑畸形、脊髓裂、唇裂等。
产前诊断：
1.羊水穿刺
羊水穿刺是在孕妇 16-20 周时，通过穿刺以获取一定量羊水液体，并对其中的胎儿细胞进行分离及细胞学检查。这项产前诊断技术可检测出胎儿基因缺陷等染色体问题。
2.绒毛取样
绒毛取样是在孕早期，通过病理学实验分析胎儿与母体之间的绒毛细胞和母体组织之间的遗传信息，检测出胎儿染色体异常等问题，其准确性大于 99%。
3.胎盘活检
胎盘活检是将细针插入母亲下腹部，直接取得胎盘组织进行分析，不仅可以检测出染色体及基因缺陷的问题，同时也可以评估胎儿健康情况。
需要强调的是，尽管产前筛查和产前诊断技术不断提高，但它们仍然无法完全防止儿童畸形。遗传因素并不是所有儿童畸形的唯一原因，母体孕期的营养、环境因素等也有很大影响。因此，孕妇在孕期中要注意生活习惯和饮食保健，以避免因自身原因导致的畸形问题。
