胎儿畸形基因的检测是在怀孕初期就可以进行的，通常是在孕早期的羊水穿刺或绒毛组织穿刺中完成的。此外，还可以通过母血或胎盘组织的血清学筛查来提前发现胎儿的畸形基因。
一般来说，孕妇的准确期可以在怀孕8周后测定。此时，可以采用非侵入性的产前筛查方法，即通过孕妇的血液中检测胎儿DNA中的标志性基因，对胎儿的染色体情况、某些单基因病的风险进行预测。
对于有高风险胎儿的孕妇，医生可能会建议进行羊水穿刺或绒毛组织穿刺，以进一步检测胎儿人类遗传学异常，包括染色体异常和某些遗传疾病。这些检测通常在孕后14周至18周进行。
此外，洛斯阿拉莫斯综合征（NIPT）是一种新型、先进的产前筛查技术，不仅检测染色体异常，还能检测少见的单基因病和一些染色体微缺失。它可以在孕期的早期（通常为第10周）进行，并且相对于传统的筛查技术，误检率较低，同时非侵入性。
总的来说，对于怀孕的孕妇来讲，进行胎儿畸形基因的检测旨在早期发现和诊断任何遗传病或胎儿发育畸形，这有助于更好地指导治疗，提高生育成功率。然而，由于存在一定的风险，只有当有高风险存在时，才会建议进行相关的产前筛查。
