染色体是构成生物遗传信息的核心物质，它们能够影响胚胎发育和出生缺陷的风险。染色体异常是导致胎儿畸形的重要因素之一。
染色体异常可能包括缺失、重复、倒位、互换等形式，其中最常见的异常是选择性染色体缺失或全染色体的多余。这些异常可以影响胚胎的正常发育，从而导致诸如唐氏综合征、爱德华综合征和帕特劳综合征等常见人类畸形症的发生。
唐氏综合征是人类最常见的染色体异常之一，通常由于21号染色体的三体性引起。该症状会导致患者脑部及心脏发育异常，并可能导致智力障碍和其他健康问题。
爱德华综合征和帕特劳综合征也是两种常见的染色体异常病例，具有相对高的胎儿致死率和胚胎容忍率。这意味着多数患者可能会在胚胎或新生儿期死亡，而生存下来的患者经常需要长期医疗治疗和护理。
除了常见的染色体异常外，还有其他数百种罕见的染色体缺陷和畸形症。总体而言，染色体异常导致胎儿畸形的风险较高，但染色体异常并非绝对会导致胎儿畸形或其他健康问题。许多人具有染色体异常而没有任何症状或健康问题。因此，对于胎儿染色体异常的检测和诊断需要非常谨慎和细致，避免贻误和误判。
