胎儿巨结肠是一种罕见的胚胎发育畸形，它与胚胎期肠道的发育异常有关，表现为肠道膨大增长，常常伴随着消化功能异常。如果不及时干预，它可以导致婴儿在出生时发生肠道并发症，如缺血和穿孔。
胚胎早期，胃肠道形成一条管状结构，分为两部分，分别为前肠和后肠，前肠形成口和喉，后肠形成直肠和肠道。胎儿巨结肠的出现是因为直肠或结肠缺乏神经元，导致肠道的平滑肌不能像正常情况下一样收缩，最终导致肠道过度膨胀，形成巨结肠。在部分情况下，这种畸形可能会伴随着腹壁缺陷等其它异常，这种情况下称为盆腔臭味综合征。
胎儿巨结肠的发生率相对较低，约为2500-5000分娩中的一例。它的致病原因仍不明确，但是已经明确的是近50%的巨结肠患者有家族史。胎儿巨结肠分为原发性和继发性两种类型，原发性是由胚胎期肠道形成时异常引起的，继发性则通常是由其它因素，如细菌感染、肠梗阻、遗传因素等引起的。
胎儿巨结肠的诊断通常是通过实施孕期检查，在妊娠20-30周进行B超检查，有时候需要进行到更进一步的胎儿核磁共振成像(MRI)来确定患者的具体情况。对于确诊的婴儿通常需要早期手术干预，这样可以降低其并发症，提高其生存率和生活质量。干预的方法包括肠切除和回肠造瘘术等。
总的来说，胎儿巨结肠是一种潜在危险的胚胎发育异常，需要在早期被诊断和干预。如果未能及时发现和治疗，它可能导致不良后果，如婴儿死亡、顽固肠套叠、肠道缺血坏死等。因此，准妈妈们应该密切关注孕期检查，并根据自己的医生建议住院医疗以确保胎儿健康。
