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唐筛高风险胎儿畸形率高吗?

2023-08-05 12:31:35 胎儿疾病 责编:宋帅帅 1136浏览

唐筛是一种常见的产前筛查测试,可检测宫内胎儿是否存在染色体异常,如21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征等等。唐筛有一定的准确性和敏感性,但并非完全准确,同时也有一定误诊率。

对于高风险的胎儿,唐筛通常会显示出较高的畸形率,因此,对于唐筛高风险胎儿,建议进一步进行基因检测和/或羊水穿刺等更准确的检查。但是,需要指出的是,唐筛高风险并不代表一定存在畸形。实际上,绝大多数的唐筛高风险胎儿最终均为健康的婴儿。

具体来讲,唐筛是通过孕妇血液检测胎儿游离胎儿DNA(cfDNA)的含量,来判断是否存在染色体异常。进而根据该含量高低进行风险评估,若风险高于一定的阈值,则判断为唐筛高风险。唐筛高风险畸形率的具体数值会因实验室及检测方法的不同而异,但是一般在1%-5%之间,也即是唐筛高风险的胎儿,存在1%-5%的畸形风险。这个畸形率相对于胎儿来说是较高的,但从整体上看,仍然属于少数现象。

此外,唐筛也存在一定的误诊率,即对正常人判断为高风险。误诊率的具体数值在实验室不同、技术及仪器不同等因素的影响下也不同,但一定存在。误诊可能将正常的孕妇和胎儿带入进一步检查的漩涡,加重他们的精神压力和经济负担。

总而言之,唐筛对于胎儿的筛查具有重要意义,能够有效的检测胎儿染色体问题和大部分的畸形,并为孕妇提供避免不适任婴儿的选择机会。但唐筛并非完全准确,有一定误诊率和畸形率,并需要进一步检查的验证。因此,孕妇在接受唐筛时应有充分的了解和知识储备,对唐筛结果进行理性思考,避免盲目的检查和过度治疗。

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