胎儿性染色体畸形指的是胎儿染色体结构或数量发生异常，通常是由于遗传因素、环境因素或母体健康状况等原因所造成的。常见的胎儿性染色体畸形包括唐氏综合症、筛查阳性的Patau综合症和爱德华综合症等。若胎儿患上上述染色体畸形，则将直接影响胎儿的生长发育、智力和生命长度。
查胎儿性染色体畸形的方法有多种，包括体细胞遗传学检测、基因芯片检测和无创产前基因检测等。
1. 体细胞遗传学检测
体细胞遗传学检测主要是对羊水、绒毛、胎盘和胎儿组织进行染色体分析。这种检测方式的优点是准确性高，能够检测出所有常染色体畸形。不过缺点是需要切除部分组织，属于侵入性手段，存在一定的风险。此外，检测过程也需要时间，且费用较高。
2. 基因芯片检测
基因芯片检测是一种高通量基因检测技术，通过检测DNA中具体的基因变异，能够准确地检测出某些染色体畸形，如唐氏综合症、筛查阳性的Patau综合症和爱德华综合症等。这种检测方式优点在于风险低，无需取得组织样本，且检测速度快，结果也比较准确。不过，涉及到DNA测序和大量数据分析，费用较高。
3. 无创产前基因检测
无创产前基因检测又称为胎儿自由DNA检测技术（NIPT）是目前最常用的一种产前筛查手段。无创产前基因检测通过血液中胎儿游离DNA的检测，从而确定胎儿染色体畸形风险。该检测方式为非侵入性手段，无风险，对母体和胎儿影响较小。此外，检测速度快、准确性高，并且可同时检测多种染色体畸形。不过，其缺点在于无法检测出所有染色体畸形，另外，费用相较于其他检测方式高一些。
总之，对于准确性和安全性要求都较高的妊娠，建议采用体细胞遗传学检测；对于早期的筛查，无创产前基因检测检测较为适用。无论哪种检测方法，需要与医生进行沟通和选择。
