胎儿畸形是指胎儿在母体内发育出现的结构异常和功能障碍。胎儿畸形通常需要通过超声检查、羊水穿刺、绒毛活组织检测等手段来诊断。
1. 超声检查
超声检查是目前最常用的检测胎儿畸形的方法之一，它可以在孕妇的腹部进行。医生通过声波影像，可以看到胎儿的各个器官是否正常，包括头颅、四肢、脊柱、心脏、肝脏、肾脏、胃肠等。如果有异常，超声可以很容易地发现并提醒医生。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺是在孕妇的腹部注射一根针来提取羊水，再对羊水中的细胞进行检测。这项检查可以确定胎儿的染色体异常和一些遗传病的风险，如唐氏综合症、脊柱裂等。但是羊水穿刺对胎儿有一定的风险，如感染、出血等，所以需要慎重考虑。
3. 绒毛活组织检测
绒毛活组织检测是通过在孕妇的子宫颈处进行切取胎盘组织，来检测胎儿的染色体异常与遗传病的风险。这项检查的风险比羊水穿刺低，但仍需遵循一定的医疗操作规范，以防止感染和其他并发症的发生。
准妈妈应该定期进行产前检查和超声检查，做好生育前的准备工作，通过申请胎儿二级预防保健措施， 如去医院进行孕前体检、是否存在先天性心脏病等相关疾病史，缩小胎儿畸形的发生率。
