胎儿染色体畸形是指胎儿在染色体结构或数量上出现异常变异，导致胎儿发育异常，容易造成胎儿畸形、智力低下、心血管、神经系统等多种疾病，甚至威胁生命。常见的胎儿染色体畸形有唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特森氏综合症等，其中唐氏综合症是最为常见的一种。
胎儿染色体畸形主要由两种类型造成：一种是数目异常，即胎儿染色体数量不正常；另一种是结构异常，即染色体上的某些区域发生断裂、缺失、倒位、转位等变异。
其中，唐氏综合症是由于胎儿携带三条21号染色体而引起的染色体畸形疾病。患者通常具有某些独特的面部特征，如斜眼、扁平面或者智力发育迟缓。而爱德华氏综合症则是由于胎儿携带了三条18号染色体，患者的发育和生长都异常迟缓。帕特森氏综合症则是由于胎儿携带了三条13号染色体，通常表现为智力发育迟缓和脑部异常。
目前检测胎儿染色体畸形的方法有两种：无创性产前筛查和无创性产前诊断。无创性产前筛查是通过采集孕妇的血液样本，检测孕妇血液中的胎儿DNA，判断是否存在染色体畸形的风险。而无创性产前诊断则是需要取出一些细胞进行体外培养，检查染色体的数量和结构是否正常。
如果检测结果显示存在染色体畸形，需要及时咨询专业医生进行进一步诊断和治疗。对于某些不可逆的染色体异常，医生可能会建议孕妇进行流产。因此，孕期注重保健和规律产检，是减少胎儿染色体畸形的重要措施。
